В Европе болезнью Помпе страдают от 5 до 10 тысяч человек. По оценкам неправительственных организаций в Украине живет несколько десятков больных с этим заболеванием.

Болезнь Помпе является редким заболеванием нервно-мышечной характера, вызванным отсутствием или дефицитом фермента α-глюкозидазы – кислой альфа-глюкозидазы (GAA). Имеет прогрессирующий характер. Болезнь Помпе может проявиться в любом возрасте.

Несмотря на различия с точки зрения клинической картины и возраста проявления расстройств, больные болезнь Помпего часто обнаруживают следующие симптомы:

  • проксимальный парез, особенно мышц обода (подвздошной кости) нижних конечностей,
  • дыхательная недостаточность, которая проявляется в возникновении ощущения удушья во время физической нагрузки или в положении лежа на спине,
  • повышение концентрации креатинкиназы (CK). Обнаруживается у 95% больных в позднем периоде заболевания.

Если у вас возникли подозрения на развитие у вас болезни Помпеи, необходимо незамедлительно обратиться к врачу и не заниматься самолечением. Узнать больше о симптомах данного заболевания вы можете на www.pompe-disease.com.ua/.

Диагностика

Сегодня доступно два быстрых и простых методов анализа крови, позволяющие обнаружить недостаточность кислой альфа-глюкозидазы (GAA) и распознать заболевание Помпе.

Исследование сухой капли крови (англ. DRIED BLOOD SPOT – DBS). Наборы для тестирования сухой капли крови (DBS) позволяют взять образец крови и отправить его в лабораторию. В случае положительного результата теста DBS (низкий уровень или отсутствие активности кислой альфа-глюкозидазы) необходимо выполнить независимое исследование другим методом для окончательного подтверждения диагноза заболевания Помпе.

Исследование периферической крови. Кроме того, в некоторых лабораториях, можно проанализировать активность кислой альфа-глюкозидазы (GAA) в образце цельной крови периферической.

Лечение

В качестве ферментативной заместительной терапии при болезни Помпе применяется α-глюкозидазы. α-глюкозидаза (GAA) вызывает распад гликогена. У людей с болезнью Помпе этот фермент присутствует в недостаточном количестве или по какой-то причине не вырабатывается. В результате гликоген накапливается. Чрезмерное накопление гликогена в конечном итоге приводит к повреждению клеток и нарушению функционирования мышц. α-глюкозидаза обеспечивает распад гликогена.